Una malattia rara, alla ribalta nelle ultime ore perchè ne ha parlato Oliviero Toscani. La descrizione dei sintomi fa paura
“Il giorno prima lavoravo come se avessi 30 anni. Una mattina mi sono svegliato e ne avevo 80”. Oliviero Toscani, 82 anni, ha raccontato con queste parole i primi sintomi della malattia che lo sta uccidendo, l’amiloidosi. “Le proteine si depositano su certi punti vitali e bloccano il corpo. E si muore. Non c’è cura”.
Cos’è davvero l’amiloidosi
Le amiloidosi appartengono alle malattie rare e sono causate dall’accumulo di proteine prodotte che formano piccole fibre e danneggiano gli organi vitali. La situazione è particolarmente delicata: ogni anno in Italia si ammalano così 800 persone con almeno trenta tipi diversi di amiloidosi, ognuno di causato da una diversa proteina. Ogni tipo di amiloidosi richiede una terapia differente. Non colpiscono sempre gli stessi organi, variano. Tra questi il cuore: è l’amiloidosi cardiaca. L’incidenza della sua varietà più comune è di circa una persona ogni 100mila.
Il danno degli organi colpiti è progressivo, c’è un’iniziale reversibilità che evolve in una compromissione più grave. Il successo della terapia dipende dalla precocità e dall’esattezza della diagnosi iniziale.
I primi sintomi e la diagnosi, cosa fare
La diagnosi può essere difficile, tuttavia non mancano alcuni segni caratteristici. Tra questi l’ingrossamento della lingua e delle macchie intorno agli occhi. I sintomi variano comunque a seconda degli organi colpiti: tra questi possono esserci la perdita di peso involontaria, problemi cardiaci, difficoltà gastrointestinali o problemi renali. La diagnosi viene normalmente fatta tramite esami del sangue e delle urine e una biopsia nella quale poter riscontrare nei tessuti la presenza di proteine amiloidi.
La terapia, cosa si sta facendo davvero
L’obiettivo principale della terapia è quello di rallentare o arrestare la produzione della proteina che causa il danno degli organi colpiti. Individuare con certezza e con tecniche adeguate il tipo di amiloidosi ha dunque un rilevo fondamentale. Riducendo la produzione della proteina, il processo che ha portato alla malattia rallenta e infine si arresta e la funzione degli organi danneggiati, se il danno non era già irreversibile, può essere recuperata anche completamente, in alcuni casi. Per questo, come per molte altre, malattie la diagnosi precoce è fondamentale. Negli ultimi anni, sono stati fatti straordinari progressi nella terapia delle amiloidosi sistemiche e la prognosi è in continuo miglioramento, con nuovi farmaci ogni anno.